Genetyczne uwarunkowania autyzmu
Dzięki współpracy duńskiego i amerykańskich naukowców po raz pierwszy udało się ustalić warianty genetyczne obciążone zagrożeniem autyzmem. Określono też różnice uwarunkowań genetycznych w podgrupach spektrum autyzmu. Odkrycie jest pierwszym krokiem do tego, by w przyszłości możliwe było laboratoryjne wydzielenie różnych grup autyzmu, a tym samym zastosowanie lepiej dostosowanej terapii.
Autyzm, z greki autos, znaczy „sam”. Nie jest nową, „cywilizacyjną” chorobą. Różne źródła historyczne, także starożytne, podają przykłady osób, których zaburzenia przypominają objawami autyzm. Diagnozowany jest od 80 lat i od tego czasu badacze zadają sobie pytanie o źródła tego zaburzenia. Potencjalnych odpowiedzi jest wiele, a dominuje pogląd, że nie ma jednego, wspólnego źródła – może być to wada genetyczna, a może być nabyta – najczęściej w okresie prenatalnym, na przykład związana z niedotlenieniem dziecka lub infekcją przebytą przez matkę.
Jednak większość badaczy zgadza się, że geny z pewnością odgrywają tu ważną rolę. Najnowsze badania, opisane w „Nature Genetics” potwierdzają tę opinię. Naukowcy reprezentujący projekt iPSYCH z duńskiego Uniwersytetu w Aarchus oraz przedstawiciele Broad Institute, czyli jednostki wspólnej Massachusetts Institute of Technology i Uniwersytetu Harvarda, przeprowadzili badania genetyczne i porównali genomy 20,415 osób z autyzmem i 174,280 osób zdrowych w ramach grupy kontrolnej. W rezultacie zidentyfikowali główne genetyczne warianty, które łączą się ze zwiększonym ryzykiem pojawienia się autyzmu. Ustalono pięć różnych wariantów genetycznych, które w widoczny sposób zwiększają ryzyko wystąpienia autyzmu. Po raz pierwszy udało się też wskazać różnice genetyczne pomiędzy kilkoma typami autyzmu.
– W przypadku autyzmu, współczynnik dziedziczenia sięga nawet 8 procent, co jasno pokazuje, że geny mają w przypadku tego zaburzenia niebagatelny wpływ. A jednak, pomimo wielu lat pracy, precyzyjne zidentyfikowanie które geny odgrywają najważniejsze role, jest dużym wyzwaniem – mówi prof. Mark Daly z Broad Institute i Institute for Molecular Medicine Finland, jeden z liderów opisanych badań.
Już wcześniej wiadomo było, że jest istnieje kilka bardzo rzadkich wariantów genetycznych, których wystąpienie niesie ze sobą wysokie ryzyko autyzmu. Wyjaśniają one jednak tylko część przypadków. Pozostaje pytanie, czy pozostałe przypadki także mają swoje genetyczne podłoże. Wedle szacunków badaczy, odpowiedź może kryć się w bardziej typowych dla populacji wariantach genetycznych, które mają znaczenie dopiero, kiedy zadziała odpowiednia kombinacja.
– W trakcie naszych prac sprawdziliśmy około dziewięciu milionów wariantów genetycznych, które mogą być znalezione u osób, biorących udział badaniach – opowiada prof. Jakob Grove z Aarhus University, jeden z głównych autorów publikacji. – To warianty genetyczne często występujące w badanej populacji, których indywidualny wpływ na ryzyko jest niewielki.
Badacze zestawili wyselekcjonowane warianty genów i ich ekspresję z trójwymiarową strukturą genetyczną rozwijającego się mózgu. Okazało się, że geny, w których występują warianty narażone na ryzyko, są ważne dla rozwoju mózgu, a zwłaszcza kory mózgowej. To odkrycie oznacza zupełnie nowy rozdział w badaniu biologicznych procesów towarzyszących rozwojowi autyzmu.
Autorzy deklarują, że ich badania są istotnym krokiem w stronę lepszej diagnozy i lepszego wsparcia dla osób autystycznych. Dzięki zaawansowanej metodzie, możliwe jest rozróżnienie różnych typów autyzmu także na poziomie biologicznym. Aby miało to wartość diagnostyczną i terapeutyczną, konieczne są jeszcze dalsze, obszerne badania.
Badania opublikowano w czasopiśmie “Nature Genetics” w artykule pod tytułem Identification of common genetic risk variants for autism spectrum disorder.
Opracowano na podstawie artykułu Annette Bang Rasmussen: First common risk genes discovered for autism, opublikowanego na portalu AArchus University.
Komentarz dr Soni Szramek-Karcz z Wydziału Filologicznego Uniwersytetu Śląskiego, realizującej projekt „Languages & Emotions, Języki i Emocje”, zajmującej się między innymi nauką języków obcych dzieci z autyzmem.
Podczas II edycji międzynarodowej konferencji „Languages & Emotions, Języki i emocje, która odbyła się w Katowicach w 2018 roku, prof. Jerzy Vetulani, psychofarmakolog, neurobiolog, biochemik Z PAN, prezentował badania, które pokazały możliwe modyfikacje ekspresji genów w trakcie życia dzięki ćwiczeniom mentalnym. To sprawia, że wbrew panującemu przekonaniu, można modyfikować działanie naszego DNA wyłącznie dzięki naszym nawykom myślowym. To ważne, aby rodzice dzieci ze spektrum autyzmu nie czuli presji bycia niejako skazanymi na swój genotyp. Dziś już wiemy, że telomery można wydłużać, wyciszając odpowiednio bieganinę myśli, regulując oddech. Wpływ środowiska i innych czynników zewnętrznych okazuje się być niebagatelny w przebiegu zaburzeń ze spektrum autyzmu. Fragmenty wystąpienia profesora Vetulaniego dostępne na YouTube.
Badania naukowe nad wpływem naszego trybu życia i genów opisała Sharon Begley na portalu Mindful, w artykule Can Meditation Change Your Genes?
