Przystanek nauka - portal Uniwesytetu Śląskiego w Katowicach

Od momentu, w którym żył ostatni wspólny przodek człowieka i szympansa, ludzi mózg przeszedł radykalną przemianę. Efekty tej przemiany widzimy bardzo wyraźnie, ale z naukowej perspektywy wciąż nie jesteśmy w stanie opisać genetycznych i rozwojowych procesów odpowiedzialnych za to niezwykłe odróżnienie. W poszukiwaniu tej odpowiedzi grupa niemieckich i szwajcarskich badawczy sięgnęła po nowe narzędzie, które może sprawić, że badanie ewolucji ludzkiego mózgu będzie możliwe w laboratorium i to bez konieczności intensywnych badań prehistorycznego materiału.

Badanie było możliwe dzięki współpracy dwóch grup badawczych – Human Retina and Organoid Development Group prowadzonej przez dr. Graya Campa z Instytutu Okulistyki Molekularnej i Klinicznej w Bazylei oraz zespołu dr Barbary Treutlein z Instytutu Antropologii Ewolucyjnej im. Maxa Plancka w Lipsku wspartych przez kilku bioinformatyków z Szanghaju. Artykuł opublikowany w „Nature” podpisało troje wiodących autorów – z Instytutu Maxa Plancka – Sabina Kanton, Michael James Boyle i Zhisong He.

Oba zespoły zajmują się genomiką pojedynczej komórki, czyli analizą genomu przy użyciu narzędzi bioinformatycznych, skupiającą się na tym jak pracują pojedyncze komórki – jak przebiega ekspresja ich genów. W warunkach laboratoryjnych, przy użyciu komórek macierzystych badacze hodują „organoidy”, czyli trójwymiarowe tkanki, które zachowują się analogicznie do prawdziwych organów, które naśladują. W ten sposób można jest obserwacja i analiza wzorów ekspresji genów. Wykonując podobne badania na komórkach ludzkich i komórkach szympansów, badacze odkryli specyficzne wzory ekspresji genów charakterystyczne wyłącznie dla ludzkich neuronów w trakcie ich powstawania i rozwoju.

To, jak wygląda ekspresja genów, czyli jak komórki produkują określone białka, nie zależy wyłącznie od tego, jakim kodem genetycznym dysponuje dana komórka. Ekspresja genu jest zależna też od dostępność DNA, czyli od tego, czy dany gen jest w stanie otwartym czy kompaktowym. Wiele zmian ekspresji genów zidentyfikowanych przez autorów można powiązać ze zmianami dostępności ludzkiego genomu. Większość grup genów w różnych regionach mózgu zawiera mutacje wspólne dla wszystkich żyjących obecnie ludzi, z których niektóre mogą być odpowiedzialne za zaobserwowane zmiany w dostępności DNA i ekspresji genów.

– Przypuszczamy, że niektóre zmiany genetyczne wynikają ze zmian czynników transkrypcyjnych. To może wyjaśniać, jak zachodziła zmiana w ekspresji określonych genów – wyjaśnia dr Gray Camp. – Wśród zidentyfikowanych przez nas zmian regulacji genów mogą być te, które wpłynęły na rozwój większego mózgu i lepszych zdolności poznawczych u ludzi w zestawieniu z innymi naczelnymi.

Kontynuując badania, autorzy skoncentrowali się na ekspresji genów w płacie przedczołowym, czyli tym rejonie mózgu, który znacząco rozwinął się u człowieka i wedle obecnego stanu wiedzy jest siłą napędową zdolności poznawczych człowieka. Udało się dzięki temu zidentyfikować różnice rozwojowe w ekspresji genów, które utrzymują się aż do okresu dorosłości, a także te zmiany, które są charakterystyczne dla dojrzałego mózgu.

– Dane, które pozyskaliśmy mogą być źródłem do dalszych badań mechanizmów dynamiki regulacji genów historycznych etapów rozwoju mózgu. Oczywiście skupimy się na tych, które pokażą nam rozchodzenie się rozwojowe ludzi i szympansów – wyjaśniają autorzy badania.

Badania: Sabina Kanton, Michael James Boyle, Zhisong He, et. al. Organoid single-cell genomic atlas uncovers human-specific features of brain development. Nature, 16 October 2019. 
https://doi.org/10.1038/s41586-019-1654-9

Opracowano na podstawie artykułu (noty prasowej) "How human brain development diverged from great apes" opublikowanego na stronie Instytutu Antropologii Ewolucyjnej im. Maxa Plancka.