Autyzm: objawy, diagnozy i leczenie
Upośledzenie umiejętności społecznych i komunikacyjnych, zadziwiające dążenie do powtarzalności pewnych czynności i rytuałów, niezwykłe reakcje sensoryczne, nieśmiałość, stronienie od tzw. świateł jupiterów – by wymienić tylko kilka najbardziej rzucających się w oczy symptomów charakteryzujących osoby cierpiące na autyzm
Według danych amerykańskiego Centers for Disease Control and Prevention (CDC) w USA na 68 dzieci jedno cierpi na autyzm, a choroba ta dotyka chłopców pięć razy częściej niż dziewczynki.
Wczesne wersje biuletynu Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM), przewodnika Amerykańskiego Towarzystwa Psychiatrycznego, wymieniały zaburzenia autystyczne, syndrom Aspergera, całościowe zaburzenie rozwoju nie zdiagnozowane inaczej (w skrócie PDD-NOS, od ang. pervasive developmental disorder-not otherwise specified) oraz dziecięce zaburzenie dezintegracyjne jako odrębne jednostki chorobowe. W ostatniej edycji DSM eksperci połączyli je w grupę o zbiorczej nazwie „zaburzenia spektrum autystycznego”, ponieważ wszystkie one wydają się być różnymi stopniami tego samego schorzenia. Kontrowersje w środowisku medycznym budzi wciąż domniemany i niepotwierdzony związek pomiędzy szczepieniami a ewentualnym rozwojem autyzmu.
Każdy przykład zaburzeń autystycznych jest jednostkowy, ale wielu rodziców zauważyło, że ich dziecko miało problemy na wczesnych etapach rozwoju, zwłaszcza między 18. miesiącem a 3. rokiem życia. Dzieci miały na przykład problem z utrzymaniem kontaktu wzrokowego, reagowaniem na swoje imię lub zaangażowaniem się w gry i zabawy wykorzystujące wyobraźnię. Kontakt z rówieśnikami w ogóle nie sprawiał im przyjemności. Łagodne formy autystyczne mogą się jednak uwidocznić dopiero w późniejszych latach, a niektórzy ludzie nie są zdiagnozowani aż do osiągnięcia dorosłości. – Pewne cechy uwidaczniają się dopiero wraz z pójściem do szkoły, kiedy dziecko napotyka na specyficzne wyzwania natury komunikacyjnej – mówi dr Mayada Elsabbagh, psychiatra z McGill University w Montrealu.
Diagnostyka autyzmu to także kwestia bardzo zindywidualizowana. W niektórych przypadkach, aby ocenić, czy dziecko jest w grupie ryzyka, wystarczy stosowany przez pediatrów wywiad. Jeśli wynik takiego badania jest pozytywny, opiekunowie zostają skierowani do lekarza specjalisty, który w trakcie diagnozowania opiera się na dwóch rodzajach danych: bezpośrednich obserwacjach małego pacjenta oraz informacjach od rodziców, dlatego tak ważne jest, aby prowadzili oni w następnych latach dokładną dokumentację rozwoju swojego dziecka.
– Niektórzy lekarze będą przywiązywali dużą wagę do zachowania dziecka w kontaktach z rówieśnikami w środowisku szkolnym czy w ogóle poza domem. Uzyskane w ten sposób wiadomości mają pomóc w ustaleniu, czy zaburzenia mają podłoże autystyczne, czy też nie – dodaje dr Elsabbagh. Zdarza się, że autyzmowi towarzyszą jeszcze inne zaburzenia, np. ADHD (ang. attention deficit hyperactivity disorder), niepełnosprawność intelektualna, padaczka lub skłonności depresyjne. Bardziej narażone na autyzm są osoby cierpiące na pewne choroby genetyczne, takie jak zespół łamliwego chromosomu X, stwardnienie guzowate czy zespół Angelmana.
Zaburzenia spektrum autystycznego nie da się leczyć, za pomocą terapii behawioralnych i edukacyjnych można jedynie redukować objawy. Kluczem jest jak najszybsza diagnoza. Jedną z najczęściej wykorzystywanych terapii jest tzw. stosowana analiza behawioralna (w skrócie ABA od ang. Applied Behavioral Analysis). Za pomocą nagradzania zachęca się w niej pacjentów do rozwoju zachowań przydatnych oraz ograniczania zachowań niepożądanych.
– W rzeczywistości podejście behawioralne jest najlepsze, ponieważ wiemy, że zmiany środowiskowe wokół dziecka oraz zmiany w interakcjach z dzieckiem na wiele sposobów zmieniają procesy biologiczne zachodzące w mózgu. Staramy się, aby mózg rozwijał się w kierunku możliwie jak największej przydatności – przekonuje dr Elsabbagh.
Leczenie farmakologiczne nie wpływa na główne objawy autyzmu (np. problemy w komunikowaniu się z otoczeniem), ale może złagodzić symptomy takie jak np. drażliwość, agresywność czy zmienność nastroju. W przypadku osób z autyzmem Amerykańska Agencja Żywności i Leków dopuściła do użytku rysperydon (lek stosowany w przypadku ostrych i przewlekłych psychoz schizofrenicznych) oraz arypiprazol (lek stosowany w leczeniu epizodów maniakalnych). Niestety, skutki długotrwałego stosowania tych medykamentów są nie znane, a eksperci uważają, że autystyczne dzieci zbyt często zażywają też leki, aby ukoić nimi nadpobudliwość czy stany depresyjne. Aż 65 procentom młodych pacjentów wypisuje się recepty na leki psychotropowe: 35 proc. zażywa dwa, a 15 proc. nawet trzy rodzaje psychotropów.
– Kuracje lekowe, choć cieszą się opinią podejścia komplementarnego, w żadnym wypadku nie zastąpią leczniczego podejścia behawioralnego – podsumowuje dr Elsabbagh, która ze smutkiem zauważa, że mnogość alternatywnych sposobów leczenia autyzmu odciąga rodziców od jak najszybszego rozpoczęcia terapii behawioralnej.
Większość studiów na autyzmem koncentruje się na występowaniu tego schorzenia u dzieci, ale co raz więcej naukowców zaczyna przyglądać się, jak autyzm wpływa na życie osób dorosłych. Jedną z nich jest Anne Roux, przewodząca zespołowi badawczemu na filadelfijskim Drexel University. Jego badania pokazują, że cierpiący na autyzm rzadziej niż reszta populacji zdobywa wyższe wykształcenie (tylko 1/3 osób), znajduje pracę (w okresie ośmiu lat po studiach zatrudnienie znajduje zaledwie co drugi autystyk i 98 proc. osób zdrowych) oraz wyprowadza się z domu rodzinnego (aż czterech na pięciu cierpiących na autyzm po ukończeniu szkoły średniej mieszka z rodzicami). Zespół Anne Roux chce dowiedzieć się, jak programy szkolne i społeczne przygotowują młodych ludźmi z autyzmem do zdobycia samodzielności.
Najnowsze badania – przeprowadzone w 2016 roku w Bostonie na próbie 1400 matek – wykazały również, że narażone na autyzm są dzieci kobiet, u których w czasie ciąży wystąpił podwyższony poziom kwasu foliowego lub witaminy B12. Kwas foliowy podwaja, a witamina B12 – potraja ryzyko wystąpienia autyzmu, ale aby w pełni potwierdzić to zagrożenie, potrzeba znacznie więcej badań.
Opracowano na podstawie artykułu „Autism: Symptoms, Diagnosis and Treatments” opublikowanego na portalu LiveScience
