Przystanek nauka - portal Uniwesytetu Śląskiego w Katowicach

Najnowsze badania wskazują, że tylko 8,2% ludzkiego DNA, czyli około 250 milionów z tzw. liter DNA, są funkcjonalne, zaś ponad 2 miliardy nie są.

Przypomnijmy, że DNA (kwas deoksyrybonukleinowy, dawniej kwas dezoksyrybonukleinowy)  to wielkocząsteczkowy organiczny związek chemiczny z grupy kwasów nukleinowych. U eukariontów (czyli organizmów zbudowanych z komórek posiadających jądro komórkowe z chromosomami) zlokalizowany jest przede wszystkim w jądrach komórek. U prokariontów (czyli mikroorganizmów w większości jednokomórkowych, których komórka nie zawiera jądra komórkowego) znajduje się bezpośrednio w cytoplazmie. U wirusów natomiast w kapsydach. DNA pełni rolę nośnika informacji genetycznej organizmów żywych. DNA jest liniowym, nierozgałęzionym biopolimerem, którego monomerami są deoksyrybonukleotydy. W skład cząsteczki DNA zwykle wchodzą dwa łańcuchy, które biegną antyrównolegle. Łańcuchy zwijają się wokół wspólnej osi i tworzą tzw. prawoskrętną lub rzadziej lewoskrętną podwójną helisę.

Łańcuch nici DNA zawiera informację genetyczną m.in. o kolejności aminokwasów w białkach (która stanowi niewielki ułamek sekwencji DNA – u człowieka około 1,5%), sekwencji licznych RNA niekodujących, regulacji ekspresji genów oraz sekwencji o niejasnym znaczeniu (stanowiących zdecydowaną większość sekwencji jądrowego DNA).

Kwas dezoksyrybonukleinowy został odkryty w 1869 roku przez Fryderyka Mieschera, jednak model struktury DNA w postaci podwójnej helisy zaproponowany został dopiero w 1953 roku przez Jamesa Watsona i Francisa Cricka, a oparty był na pracach Rosalindy Franklin. Za to odkrycie w 1962 roku zostali oni uhonorowani Nagrodą Nobla w dziedziny medycyny i fizjologii. Praca pt. „Molecular Structure of Nucleic Acids” została opublikowana 25 kwietnia 1953 w czasopiśmie „Nature”.

Najnowsze wyniki badań prowadzonych w ramach Human Genome Project są wyższe od poprzednich szacunków wynoszących od 3 do 5%, ale znacznie niższe od 80% zgłoszonych w 2012 roku przez Encyclopedia of DNA Elements Project (ENCODE), narodowego projektu badawczego prowadzonego przez amerykański National Human Genome Research Institute w celu odnalezienia roli 3 mld liter w ludzkim DNA. Różnice mogą wynikać z niejednoznacznych definicji terminu „funkcjonalny DNA”, twierdzi Chris Ponting, profesor genomiki na Uniwersytecie w Oxfordzie w Anglii i jeden z głównych uczonych biorących udział w projekcie. Projekt ENCODE  liczył wszystkie kawałki DNA, w którym występowały pewne aktywności białka, bez względu na to czy ta aktywność była przydatna dla komórki. Ponting zauważył, że trudnością jest to, że aktywność białek zachodzi w całym DNA, na przykład gdy się replikuje tuż przed podziałem komórki.

W najnowszych badaniach Chris Ponting  i jego koledzy donoszą, że większość ludzkiego genomu jest niefunkcjonalna lub jest „śmieciowym” DNA. Jak wykazały ich analizy, część tego „śmieciowego” DNA może być przydatna do regulacji ekspresji genu, ale naukowcy podkreślają, że tylko niewielka jego część. A zatem ponad 90 procent ludzkiego DNA może być niewykorzystywana. Jak się okazuje, wielkość organizmu nie stanowi o wielkości jego genomu. Przykładowo genom pszenicy jest pięć razy większy od genomu człowieka.

Naukowcy w swych badaniach wykorzystali ewolucyjny model, by oszacować, jaki procent ludzkiego genomu jest funkcjonalny, a jaki to wspomniane "śmieci". Mutacje losowo występują w DNA. Kod genetyczny z nielicznymi mutacjami wydaje się być istotny, ponieważ pokazuje te części genomu, które prawdopodobnie odgrywają ważną funkcję.

W projekcie naukowcy porównywali sekwencje DNA 12 ssaków, w tym bydła, fretek, królików i pand, aby zobaczyć, jak DNA tych zwierząt zmieniło się od czasów ich ostatniego wspólnego przodka, który żył około 100 milionów lat temu. Następnie policzono nienaruszone fragmenty DNA zachowanych przez dobór naturalny. Naukowcy odkryli, że zwierzęta, które są bliżej spokrewnione z ludźmi, mają więcej podobnych sekwencji DNA niż zwierzęta, które są dalekimi krewniakami człowieka. Na przykład myszy i ludzi dzieli 2,2% ich funkcjonalnego DNA ze względu na dużą liczbę mutacji, które występowały od czasów rozdzielenia się tych gatunków ponad 80 milionów lat temu. Wyniki badań pokazały, że podobnie jak u ludzi, tylko 8,2% DNA w każdym z tych zwierząt nie jest funkcjonalna.

Jednak niektóre części z tych DNA są ważniejsze niż inne. Nieco ponad 1% ludzkiego DNA koduje białka, które są odpowiedzialne za większość funkcji biologicznych organizmu. Pozostałe 7% może regulować to białkowe kodowanie genów przez określenie, kiedy je włączać i wyłączać.

Najnowsze odkrycia mogą pomóc naukowcom w poznaniu wielu chorób i zaburzeń. Poszukując miejsc, w którym znajdują się mutacje chorobotwórcze, mamy teraz do przejrzenia mniej niż 10% genomu.  

Opracowano na podstawie:
People Use Just 8.2% of Their DNA, Study Finds