Gen odpowiedzialny za chorobę Parkinsona
Nauka wykonała kolejny krok w stronę ustalenia genetycznych przyczyn choroby Parkinsona. Badacze z Queensland Brain Institute opisali działanie genu, który blokuje proces „zjadania” martwych komórek. To zakłócenie w oczyszczaniu się mózgu z tych komórkowych odpadów jest główną przyczyną choroby.
Naukowcy z australijskiego University of Queensland ustalili, że gen związany ze zwiększonym ryzykiem choroby Parkinsona ma również wpływ na gromadzenie się „komórkowych odpadów”, czyli martwych komórek w mózgu. Może to być odkrycie, które zupełnie zmieni podejście do leczenia choroby dotykającej 1,5 proc. osób po 70. roku życia (a czasem występuje też wcześniej).
– Nasz zespół odkrył, że powiązana z chorobą Parkinsona mutacja w genie zwanym Endolphilin-A1 b (EndoA) blokuje proces, w którym organizm i mózg przetwarzają odpady komórkowe – opisuje wyniki badań dr Adekunle Bademosi z Queensland Brain Institute.
Umieranie komórek w organizmie to naturalny, biologiczny proces. Codziennie w naszych ciele umiera ok. 10 miliardów komórek, a na ich miejsce powstają nowe. Zdrowy organizm potrafi usuwać szczątki martwych komórek. Proces ten nazywany jest autofagią, czyli „samozjadaniem” i występuje u wszystkich organizmów eukariotycznych, czyli posiadających komórki zawierające jądro komórkowe – w praktyce wszystkich żywych istot na Ziemi z wyjątkiem bakterii i archeonów. Jeżeli z jakiegoś powodu autofagia przestaje działać tak jak trzeba, toksyczne zwały martwych komórek zaczną przeszkadzać w funkcjonowaniu tych żywych – to proces typowy dla choroby Pakrinsona.
– Wiedzieliśmy, że autofagię można wesprzeć w komórkach poprzez ich „głodzenie”. Polega to na pozbawieniu ich aminokwasów, a następnie doprowadzenie do tego, że białko genu EndoA zbliża się do błony komórkowej i rozpoczyna proces recyklingu – wyjaśnia dr Bademosi. – Teraz ustaliliśmy, że autofagia wykonywana przez białko genu EndoA może być też pobudzane przez regularne sygnały przesyłane między neuronami w mózgu. Choroba Parkinsona niestety sprawia, że EndoA staje się niewrażliwy na impulsy w synapsach komórek mózgowych. Właśnie z tego powodu nieusunięte szczątki martwych komórek zaczynają się kumulować, zamiast być usuwane.
Obecnie stosowane metody leczenia choroby Parkinsona zwykle koncentrują się na usuwaniu nagromadzeń i na stymulowaniu organizmu do odbudowywania nowych komórek w miejsce tego, co umiera pod wpływem fatalnych warunków w zanieczyszczonym środowisku neuronów.
Zdaniem autorów, badania warto skierować w stronę leczenia samej autofagii, jako mechanizmu, którego zakłócenie leży u podstaw charakterystycznych cech choroby. Wiedząc coraz więcej o samym procesie, możemy szukać sposobów jego naprawiania. Dzięki wynikom badań zespołu z University of Queensland, zainicjować można badanie związków, które napędzają lub hamują autofagię. Odkrycia w tym zakresie mogą utorować drogę nowym lekom na chorobę Parkinsona – skuteczniejszym i trwalszym niż te dostępne obecnie.
Badania: Adekunle T. Bademosi et al, EndophilinA-dependent coupling between activity-induced calcium influx and synaptic autophagy is disrupted by a Parkinson-risk mutation, Neuron (2023). DOI: 10.1016/j.neuron.2023.02.001 https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36827984/
Opracowano na podstawie artykułu How the brain's recycling system breaks down in Parkinson's disease opublikowanego na portalu MedicalXpress.
